大夫，咱两口子都没耳聋，为啥要查耳聋基因这玩意啊？2023-09-13 16:03:46

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。我国是人口大国，也是出生缺陷高发的国家。

一大罪魁祸首：遗传病

如遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）、血友病、各种肌营养不良综合征、肝豆状核变性等等，是生活中我们经常会遇到的遗传病。

其中，耳聋是我国的第一大残疾，发生率约为1‰-3‰，官方数据报导我国目前有耳聋患者2780万，每年还新增5-8万的耳聋患者，遗传性耳聋相关基因在普通人群中的携带比例是5%-6%，也就是说，20个人里面，就会有一个人是耳聋基因的携带者，比例非常高。

此外，脊髓性肌萎缩症（SMA），也是发病频率较高的一种严重致死的遗传病，大多数患者出生后几个月内死亡，发病率约为1/6000-1/10000，普通人群中的携带频率为1/35-1/50。

然而，我国的普通群体对出生缺陷的预防了解甚少，除了知识不足外，还存在着意识不足。

很多朋友在临床疑惑地问我们：我们家都很健康，孩子会有遗传病吗？答案很残忍：不一定。

为积极助力出生缺陷防控，沈阳菁华医院医学遗传科面向广大患者开展了扩展性基因携带者筛查项目。检查也很简单，不需要空腹，只需要抽一管血，即可同时筛查246种最为常见的遗传病。并且为了方便大家筛查，菁华医院所有临床诊室均可进行检查。

如果通过基因筛查，发现您和您爱人非常不巧，是同一个致病基因的携带者，就可以通过植入前诊断的手段，将您夫妇生育该基因遗传病患儿的风险降低至几乎为0。

沈阳菁华医院菁华医院遗传科，愿与您携手，共同努力，为您生育健康宝宝而竭诚努力，保驾护航，祝您好孕！