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大夫，咱两口子都没耳聋，为啥要查耳聋基因这玩意啊？

发布时间：

2024/02/23

来源：

很多朋友会问我们：

为什么我和我老公都没啥家族病

但试管初诊的时候

大夫还建议我们做基因筛查？

这，就是很多朋友的误区了

2023年9月12日是

第19个“中国预防出生缺陷日”

借此机会，我们就来为大家科普一下

出生缺陷是什么？

如何预防，继而实现优生优育呢？

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。我国是人口大国，也是出生缺陷高发的国家。

一大罪魁祸首：遗传病

在我国每年新增的出生缺陷患儿中，由单基因遗传病导致的出生缺陷约占22.2%。患儿出生后，随着病情的发展，将会出现严重的致死性、致残性或致畸性！给患者本身、家庭和社会造成了沉重的心理负担和经济负担。

如遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症（SMA）、血友病、各种肌营养不良综合征、肝豆状核变性等等，是生活中我们经常会遇到的遗传病。

其中，耳聋是我国的第一大残疾，发生率约为1‰-3‰，官方数据报导我国目前有耳聋患者2780万，每年还新增5-8万的耳聋患者，遗传性耳聋相关基因在普通人群中的携带比例是5%-6%，也就是说，20个人里面，就会有一个人是耳聋基因的携带者，比例非常高。

此外，脊髓性肌萎缩症（SMA），也是发病频率较高的一种严重致死的遗传病，大多数患者出生后几个月内死亡，发病率约为1/6000-1/10000，普通人群中的携带频率为1/35-1/50。

我和我爱人很健康，

宝宝就一定健康吗

然而，我国的普通群体对出生缺陷的预防了解甚少，除了知识不足外，还存在着意识不足。

很多朋友在临床疑惑地问我们：我们家都很健康，孩子会有遗传病吗？答案很残忍：不一定。

须知，宝宝是父母爱情的结晶，是生命的延续，同时，也是父母基因的继承者。每个人都可能是单基因隐性遗传病致病基因的携带者。研究显示，平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病变异。携带者本身不发病，但却可将变异基因向后代传递！而如果您和您的配偶恰巧都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者，那么你们有高达25%的几率生育患这种疾病的宝宝！