遗传室

我院遗传室成立于1996年，随着近几年医学遗传学的迅猛发展，其与临床其他交叉学科关系越来越紧密。我院是生殖专科医院，与遗传学更是密不可分，中心遗传室于2015年成为独立科室，现在由细胞遗传实验室和遗传咨询门诊两部分组成。科室共有医技人员5名，其中主治医师1名，医师1名，检验士2名，见习医技人员1名。学科骨干多次参加国家级医学教育系统专业的培训，并顺利去的资格证书。能够熟练掌握染色体核型诊断技术和遗传咨询技能。细胞遗传实验室目前主要检测项目是外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。
目前年平均检测染色体8000余例，诊断标准严格参照《人类细胞遗传学命名国际体质ISCN2013》，异常核型检出率达2.3%。基于大量染色体异常核型病例资料，本实验室整理申报特殊异常染色体核型，共有6例经“中国医学遗传学国家重点实验室《中国人类染色体异常核型数据库》鉴定中心”审核，被鉴定为世界首报核型。为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供了极有价值的第一手资料和重要依据。
2015年6月增设了遗传咨询门诊，主要为染色体核型异常患者，婚后多年不育的患者，原因不明反复流产或者死胎死产史等遗传学相关问题疑惑的患者提供专业的咨询指导意见，评估预后风险以及指导合理的助孕方式，目的旨在帮助患者生育健康儿并降低出生缺陷儿的发生率。
应科室发展需要，在原有的两台半自动染色体分析系统基础上，于近期引进一台全自动染色体显微图像扫描系统，大大地提高了工作效率，更好地服务于临床科室。遗传室在2015年获得我院颁发的“发展进步奖”。