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菁华医院东北首例非嵌合型克氏综合征患者睾丸显微取精成功系列报之四——热烈祝贺妻子生育一健康女婴2019-10-30 14:03:29

患者,男,30岁。婚后未避孕未育2年。3次精液常规检查,标本经离心镜检后均未查到精子,药物治疗4个月,复查仍示无精子。女方患多囊卵巢综合征。

夫妻双方为要求行供精体外受精-胚胎移植技术助孕于2015年10月来我院就诊,精液标本经离心后镜检未查到精子,内分泌检查FSH明显升高。染色体核型分析回报为:47,XXY。临床诊断为:原发不育,非梗阻性无精子症,克氏综合征。2016年3月6日上午9时女方行常规取卵术。于取卵当日上午,由我院李芃副院长为男方行左侧睾丸切开显微取精术(Micro-TESE),经混合离心法处理后搭桥,当日下午观察有活动精子,行ICSI操作。第二天观察受精16枚,第6天共形成9枚囊胚,为预防女方卵巢过度刺激,放弃移植,胚胎冷冻保存。2016年5月16日行囊胚复苏移植,30天后B超提示宫内单胎妊娠。2016年8月30日孕18周羊水穿刺,结果分析:13、18、21和性染色体数目未见异常,胎儿染色体核型正常。2017年1月30日,女方孕足月剖宫产一健康女婴,体重3800克,身长50cm,身体状况一切良好。

Micro-TESE是在手术显微镜下从非梗阻性无精子症病人的睾丸个别曲细精管内找到极少量精子,通过ICSI使卵子受精,当胚胎发育到4-8细胞时或形成囊胚后进行胚胎移植。

克氏综合征(Klinefelter syndrome,KS),又称克莱恩费特尔氏综合征、先天性睾丸发育不全、曲细精管发育不全症,属于一种先天性性染色体异常疾病,患者大多数表现为无精子,但是在少数有精子的患者中行人工辅助生殖技术助孕后获得的子代发生染色体核型异常的概率极低,此病例更加证实了这一结论。

供精人工助孕以往是KS患者的唯一选择。Micro-TESE为KS患者的治疗开辟了新途径,值得在有条件的生殖中心推广。目前,克氏综合征患者结合睾丸显微取精技术并行单精子卵细胞浆内注射成功妊娠并生育健康婴儿者,在东北三省尚无报导!